對自閉癥基因方面的研究已經證實,自閉癥不是由于單一基因的異常致病的,而是由多基因的困擾引起的疾病。父輩和母體內環境的變化,以及胚胎發育時期基因的改變,導致生物發生學上某些(主要是神經系統的發育)環節上的失衡,致使原本神經系統各個機能區域的發育未能夠完全按照應有的"規則"進行,某些區域發育不"完熟",從而應有的機能不能夠正常地發揮出來。局部區域的問題累積到了整體機能的協調狀態,*終導致神經系統功能的異常表現。
自閉癥患者神經系統調節機能的紊亂打破了神經系統保持的正常平衡,某一方面的機能亢進或特別敏感都會使神經系統的綜合能力受到影響。過于敏感時,外界的作用被夸大,會出現夸張的表達形式,反應激烈,行為上出現極端的表現而顯得不適度;遲鈍時,對外界的刺激不做應答,對危險和痛苦顯得熟視無睹。
自閉癥是神經系統疾病嗎?是的。神經系統各種閾值的改變,會在臨床上出現相應的反應。在自閉癥兒童當中,不但神經閾值的高低出現異常,而且感應外界刺激的范圍也變得窄小。有些患兒對聲音特別敏感,很小的聲音就能夠引起他們的警覺,對音色的感受也特別準確,學習音樂易如反掌。但不能夠忍受微小的噪聲,一點噪聲就會引起他們煩躁不安,尤其易受驚嚇。他們對父母之間探討問題的聲調特別敏感,極易受到父母情緒的影響而出現焦慮。相反,一些孩子對聲音不敏感,噪聲也無法干擾他們。
自閉癥和抑郁癥的許多癥狀具有同源性。目前發現的所謂相關基因,對自閉癥并不具有診斷價值,與這些基因相關聯的臨床癥狀也絕非自閉癥所特有的癥狀。嚴重的自閉癥患者表現出一系列臨床表現和癥狀,就是神經系統調節機能的平衡被打破的反映,并且這種平衡失調就是一種失代償的結果。
輕度自閉癥患者的臨床癥狀可能是一種代償性的,神經系統機能處于紊亂狀態,某一部分機能亢奮或某一部分機能減低,而導致其他部分機能的被動或主動的調整,造成工作效能減低,機體抗干擾和刺激的能力減低,對環境的耐受力下降,因而在某些環境狀態中出現異常的行為表現。這種保持整體機能平衡的狀態下,可能會出現某一單一方面能力的超常,如超常的記憶力等,而其他方面能力低下的癥狀表現。
